|
|
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
 정의 |
|
| 백색증은 피부와 모발 그리고 눈에 색이 거의 없거나 전혀 없는 드문 유전질환이다. 간혹 눈의 색소만 없는 경우도 있다. 멜라닌 색소를 생산하는 데 꼭 필요한 효소가 결핍되어 나타난다. 대부분 상염색체 열성으로 유전되며 피부와 모발 그리고 눈을 침범한다. 드물게는 모친으로부터 이상 유전자가 성염색체 열성으로 유전되어 남아에게만 발생하는 경우도 있다. 이런 유형은 눈에만 멜라닌 색소가 결핍된다. 백색증은 약 20,000명당 1명꼴로 발생한다. |
| 증상 |
|
증상은 멜라닌 색소의 양에 따라 결정되며, 다음과 같다.
* 특이한 눈동자 색을 보인다. 핑크색에서 흰색에 가깝거나 옅은 물색에 이르기까지 다양하다.
* 밝은 빛을 싫어한다.
* 안구가 의지와 상관없이 마음대로 급격하게 움직인다.
* 심한 시력장애가 나타난다.
* 흰머리와 함께 비정상적으로 흰 피부를 갖게 된다.
태양광선에 노출되면 피부암이 발생할 확률이 높다. |
| 치료 |
|
| 신생아의 모습을 보면 백색증인지 쉽게 알아볼 수 있다. 혈액을 검사하여 효소의 결핍 여부를 확진한다. 특별한 치료는 없다. 햇빛을 차단하기 위해 색깔있는 렌즈를 착용할 수 있고, 시력 손상은 안경이나 콘텍트 렌즈로 교정할 수 있다. 햇빛 차단제를 사용하도록 하고, 모자를 쓰도록 하여 햇빛에 노출되는 것을 막는다. |
|
|
|