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 정의 |
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개수가 잘못되거나 구조적 결함이 있는 염색체가 유전되면서 생기는 질환으로 대부분 태어나자마자 이상 증세를 보이지만, 때로는 끝까지 나타나지 않을 수도 있다.
전체 신생아의 150-200명당 1명꼴로 염색체 이상을 가진 신생아가 태어난다. 아무런 영향을 받지 않는 경우도 있지만, 대부분은 신체적 이상과 학습부진 등 여러가지 문제를 일으킨다. 유산의 원인 중 50-60%는 염색체 이상에 의한 것이다. 물론 치명적인 영향을 끼치지 않는 염색체 질환들도 많다. 예를 들자면 터너 증후군, 클라인펠터 증후군, 다운증후군 등이 있다.
인체를 구성하는 모든 세포는 상염색체라고 부르는 22쌍의 염색체, 그리고 상염색체와는 별도로 남성과 여성을 구분하는 2개의 성염색체를 갖는다. 추측컨대, 염색체의 이상은 정자가 난자가 만들어질 때 염색체가 제대로 분열되지 않아서 생기는 것으로 생각된다. 때로는 수정란이 분열되기 시작하는 초기에 염색체 이상이 발생할 수도 있다. 이렇게 염색체에 이상이 생기면 신체적, 정신적으로 장애를 겪게 된다. 만약 예전에 이상이 있는 아기를 출산했던 경험이 있거나 초산 연령이 35세 이상인 산모라면 특별히 주의를 기울여야 한다. 이상이 있는 아기를 출산하게 될 확률이 높아지기 때문이다. |
| 유형 |
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염색체 이상이란 염색체의 수가 잘못되거나 구조적으로 결함이 있는 것을 말한다. 상염색체, 성염색체에서 모두 일어날 수 있는데 보통 상염색체에 이상이 생겼을 때 증상이 더 심하게 나타난다.
염색체 수의 이상
보통 정자나 난자가 만들어질 때는 염색체 쌍이 서로 나누어지는데, 바로 이 과정에서 염색체가 한쪽 세포로 완전히 끌려가면서 이상이 생기는 것이다. 이렇게 되면 한쪽은 염색체의 수가 많아지고, 다른 한쪽은 적어질 수밖에 없다.
예를 들어 염색체를 하나 더 가진 정자가 정상 난자와 수정되면, 그 수정란 이후의 세포들은 모두 염색체를 하나 더 갖게 된다. 반대로 염색체 하나가 모자란 정자의 경우는 수정란 이후의 세포들도 모두 염색체 하나가 부족한 상태가 된다. 염색체 이상을 일으키는 원인의 2/3는 개수의 이상 때문이다. 염색체를 하나 더 많이 가졌거나, 하나 더 적게 가진 태아들은 대개 유산된다. 살아남는 경우는 21번 염색체가 하나 더 많은 형태로, 이것을 흔히 다운 증후군이라고 부른다.
성염색체 수의 이상은 대개 상염색체 이상보다는 그 결과가 심하게 나타나지 않는다. 외견상으로 아무런 이상 증세를 보이지 않는 경우도 있다. 성염색체 가운데 X염색체나 Y염색체가 하나 더 많은 경우는 대략 500명당 1명꼴로 나타난다. 그런데 여성에게 X염색체가 하나 더 있거나 남성에게 Y염색체가 하나 더 있을 때에는 외견상의 문제가 전혀 발견되지 않을 수 있다.
단, 남성에게 X염색체가 하나 더 있을 때, 다시 말해 성염색체가 XXY인 경우에는 클라인펠터 증후군이라는 이상 소견을 보인다. 클라인펠터 증후군에 걸리면 남성의 성적 특징인 2차 성징이 나타나지 않는다. 여성의 경우 2500명당 1명꼴로 X염색체를 하나만 갖고 태어나는데, 이것을 터너 증후군이라고 한다. 터너 증후군 환자들은 대부분 키가 작으며 2차 성징이 나타나지 않고, 불임이 되는 특징을 보인다.
구조적 이상
생식세포가 분열할 때 유전자의 교환이 이루어진다. 이렇게 유전자가 교환되면서 난자와 정자의 유전자 조합이 약간씩 달라지는 것이다. 그런데 가끔 이 과정에서 오류가 발생하면 염색체의 구조적 이상을 일으킬 수 있다. 염색체의 일부가 없어지거나, 혹은 이중 복제되기도 하고 잘못 삽입되는 경우가 있는 것이다. 염색체의 구조에 이상이 생겨도 유산이나 다양한 선천성 기형이 나타날 수 있다. 태아에게 어느 정도로 영향을 주는가는 이상 유전자의 양과 형태에 따라 달라진다.
또 다른 형태로 전좌라는 이상이 있는데, 전좌란 각각 다른 염색체의 일부가 떨어져나간 후 서로가 뒤바뀐 채로 다른 염색체에 다시 결합되는 것을 말한다. 이때 만약 유전자의 손실이 없다면 ‘균형 잡힌 전좌’라고 하는데, 이런 형태는 500명당 1명꼴로 발견된다. 전좌를 가진 당사자에겐 거의 증상이 나타나지 않지만, 그 자녀 세대에 이르면 너무 많거나 적은 양의 유전물질을 물려주게 되므로 심각한 질환을 일으킬 수 있다.
모자이크 현상
체세포의 일부는 정상적인 염색체 수를 갖고 있는 동시에, 일부는 염색체 수에 이상이 있는 경우를 말한다. 이는 수정된 직후 배아기 초기에 세포 분열을 할 때 오류가 생기는 바람에 비정상적인 염색체 수를 갖게 된 것이다. 이런 세포들은 보통 혈액검사를 통해 발견할 수 있다. 증상이 얼마나 심하게 나타날 것인가는 이상 염색체의 개수에 따라 달라진다. |
| 진단 |
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대부분의 염색체 이상은 태어나자마자, 또 증상이 나타날 당시에 곧바로 알 수 있다. 확실한 진단은 혈액검사를 통해 알아낼 수 있다. 만일 태아가 사산되거나 유산될 경우엔 염색체 검사를 해볼 수가 있다. 임신중에도 염색체 이상이 의심되면 태아의 혈액을 채취하여 검사할 수 있다.
특히 나이 들어 출산하는 경우나 친척 중에 다운 증후군이 있는 경우라면 고위험군 산모에 속하므로 미리 검사해볼 수 있다. 또한 임신중이라도 이런 질환이 의심되면 양수 천자나 융모막 검사를 통해 다운 증후군이 있는지를 검사한다. |
| 치료 |
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| 염색체 이상에 의한 질환은 완치가 불가능하다. 그러나 심장 질환이나 장 폐색 같은 경우는 영아기에 수술로 교정할 수 있으며, 터너 증후군처럼 성염색체에 이상이 있다면 호르몬 치료를 통해 키가 커지게 할 수도 있으며 사춘기를 유도할 수도 있다. 따라서 가족 중에 염색체 이상 환자가 있었거나, 습관성 유산으로 고생하는 여성이라면 임신 전에 미리 유전 상담을 받아보는 것도 현명한 방법이다. |
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