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 정의 |
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| 어린 시기에 발생하는 치명적인 질환이다. 주로 독일, 폴란드, 러시아계 유태인에게서 약 2,500명당 1명꼴로 발생한다. 뇌에 필수적인 효소가 결핍되어 비정상적인 화학 물질이 축적되고 진행성이고 치명적인 뇌 손상을 일으킨다. 상염색체 열성으로 유전되는 이상 유전자에 의해서 발생하는 질환이다. |
| 증상 |
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흔히 출생시에는 건강하게 보인다. 그러다가 보통 생후 3-6개월 정도에 다음과 같은 증상이 나타나기 시작한다.
* 소음에 대해 과장되게 놀라는 반응을 보인다.
* 근력 약화로 팔다리가 무기력해진다.
* 외부 환경에 대한 인식이 결여된다.
* 시력이 나빠진다.
경련이 일어나고 생후 6개월 동안 서서히 마비가 진행될 수 있다. |
| 치료 |
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혈액검사와 피부조직 검사를 통해 효소가 결핍되어 있는지 확인한다. 또한 눈을 검사하여 망막에 비정상적인 ‘체리색 반점’이 나타나는지 확인한다.
완 치 방법은 없지만 치료를 잘 받으면 가능한 한 편안하게 지낼 수 있다. 독일, 폴란드, 러시아계 유태인들은 결혼이나 임신 전에 비정상적인 유전자가 있는지 선별 검사를 받을 수 있다. 테이-삭스병에 걸린 어린이는 대개 5세 이상 생존하기 어렵다. |
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