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 정의 |
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| 페닐케톤뇨증을 가진 어린이는 대부분의 음식에 들어있는 페닐알라닌을 대사하는 효소가 결핍되어 있다. 그 결과 페닐알라닌이 해로운 산물로 전환되면서 혈액 내에 축적되고 뇌 발달에 손상을 주게 된다. 대부분의 선천성 대사장애와 마찬가지로 페닐케톤뇨증은 상염색체 열성의 유전 방식으로 유전되는 이상 유전자에 의해 발생한다. |
| 증상 |
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선천적으로 페닐케톤뇨증에 걸린 아기들의 경우, 간혹 피부에 붉고 가려운 습진 같은 발진이 생기는 수가 있다. 그러나 대부분의 아기들은 건강하게 보인다. 대개 생후 6-12개월에 걸쳐 다음과 같은 증상이 서서히 나타난다.
* 구토를 한다.
* 침착하지 못하고 안절부절못하며 때때로 경련이 일어난다.
* 피부에서 부패된 듯한 불쾌한 냄새가 풍긴다.
* 발달 지연이 나타난다.
치료받지 않으면 심각한 뇌 손상을 입게 되고 심한 학습장애가 생긴다. |
| 치료 |
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이 질환은 무엇보다 조기에 발견하고 치료하는 것이 중요하다. 우선 단백질은 풍부하지만 페닐알라닌은 거의 들어 있지 않은 특수한 이유식이나 우유 대체품을 먹여야 한다.
그리고 아이의 뇌 성장이 멈출 때까지 적어도 어렸을 때에는 페닐알라닌이 함유된 음식물을 먹이지 말아야 한다. 의사들은 대부분 환자가 평생 동안 페닐알라닌이 적게 들어 있는 음식으로 식이를 하라고 권한다.
조기에 발견하고 치료를 받으면 페닐케톤뇨증에 걸린 어린이도 정상적으로 발달하여 일반 학교에 진학하고 예상 수명대로 살 수 있다. |
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