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 정의 |
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| 선천성 대사 장애는 이상 유전자에 의하여 신체의 대사 과정이 장애를 받는 유전 질환들을 가리키는 일반적인 용어이다. 각각의 질환마다 이상 유전자가 특정 대사 과정에 필수적인 특정 효소의 생산에 영향을 미친다. 200 종류가 넘는 선천성 대사 장애가 발견되었으나 각각의 질환은 매우 드물다. 이러한 선천성 대사 장애를 일으키는 이상 유전자의 대부분은 상염색체 열성의 유전 방식으로 유전된다. |
| 유형 |
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해로운 화학물질이 신체에 축적되어 장기를 손상시키면 여러가지 선천성 대사장애가 생긴다.
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이 축적되어 뇌가 손상되는 병이다. 갈락토스혈증은 갈락토스라는 당분이 매우 고농도로 축적되어 간과 뇌가 손상되는 질환이다. 백색증은 효소의 결핍으로 피부와 눈, 그리고 모발의 색깔을 유지시켜주는 멜라닌 색소가 잘 생산되지 않는 질환인데 해로운 화학물질은 축적되지 않는다.
간혹 유년기 후기까지 선천성 대사장애 증상이 나타나지 않는 경우도 있지만 보통은 출생 당시나 출생 직후부터 나타난다. 뭐라고 설명하기 힘들게 아파하면서 신생아가 잘 자라지 않고, 졸려 하고, 기운 없이 늘어지고, 경련이 일어나고, 영아와 유아의 발달이 지연되는 증상 등이 나타날 수 있다. |
| 치료 |
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임신을 계획하는 부부들에게 만약 선천성 대사장애에 걸렸던 가족 내력이 있거나 그들이 특정 대사장애가 흔히 발생하는 인종이라면 아기를 갖기 전에 이상 유전자의 유무를 확인하는 것이 좋다. 임신중인 산모는 아기를 낳기 전에 이러한 질환에 대해 선별 검사를 받을 수 있다.
아기에게는 페닐알라닌이나 갈락토스같이 몸에서 대사할 수 없는 물질이 들어 있지 않은 음식물을 먹인다. 백혈구를 생산하는 효소가 결여된 경우에는 골수를 이식하여 완치할 수 있다. |
| 예방 |
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| 선천성 대사장애의 예후는 질환의 종류와 조기 진단 여부에 따라 결정된다. 백색증은 심각한 문제를 일으키지는 않는다. 또한 갈락토스혈증이 조기에 발견된다면 성공적으로 치료할 수 있다. 그러나 테이-삭스병에 걸렸을 때 치료를 받지 않으면 보통 어린 시기 초기에 사망한다. |
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