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 정의 |
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| 유럽과 북미에 사는 백인에게서 가장 많이 발생하는 심각한 유전 질환 이다. 이 질환은 아프리카나 아시아인에게서는 잘 나타나지 않는다. 액체나 점액을 분비하는 모든 샘조직이 손상되어 비정상적인 진한 분비물을 생산한다. 특히 폐와 췌장에서 심하게 나타나, 반복적으로 폐가 감염되고 음식물을 먹어도 영양분 섭취에 장애가 발생한다. 과거에는 폐가 심하게 감염되어 사망하였으나 오늘날에는 대다수가 성인이 될 때까지 생존한다. |
| 원인 |
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| 7번 염색체에 존재하는 이상 유전자에 의해 발생한다. 이것은 상염색체 열성 유전 질환으로 25명당 1명꼴로 발생한다. 350종 이상의 변종 유전자가 발견되었으며, 가장 흔한 것은 델타 508로 불리는데 낭포성 섬유증 10례 중 7례 이상이 이에 해당한다. |
| 증상 |
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가끔 낭포성 섬유증을 가진 신생아의 복부가 팽만해지고 분만 후 며칠이 지나도 태변이 나오지 않는 경우가 있다. 다른 증상은 영아기 이후에 주로 발생하는데 다음과 같다.
* 정상적으로 성장하지 못하고 체중이 증가하지 않는다.
* 하얗고 기름기 많은 변이 변기에 뜨며 특히 불쾌한 냄새가 난다.
* 폐 감염이 잦다.
대부분 지속적인 기침을 하며 끈적끈적한 점액이 많이 나온다. |
| 합병증 |
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병이 진행함에 따라 기관지확장증 같은 폐질환이 발생하며 폐농양도 발생할 수 있다. 간 손상, 지속적인 부비동염 등이 나타날 수 있다. 20명당 1명꼴로 당뇨병이 발생한다. 모든 환아가 비정상적으로 염분 농도가 높은 땀을 배출하며, 이로 인해 더울 때 탈수 증세가 생길 수 있다.
환아는 건강상태 때문에 정상적인 학교 생활도 할 수 없고 대인관계가 고립되기도 하며, 다른 정신적인 문제가 발생하기도 한다. 양측 정관(정자가 배출되는 통로가 되는 관)이 없기 때문에 거의 모든 남성 환자는 생식 능력을 잃었다고 봐야 한다. 그리고 여성 약 5명중 1명이 생식기에서 비정상적으로 진한 점액이 분비되어 불임이 된다. |
| 진단 |
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| 조기 진단으로 유아의 폐 손상을 예방하여 장기적으로 예후를 좋게 한다. 만약 아기가 태어날 때나 영아기에 이 질환에 걸린 것으로 의심되면 땀 검사를 시행하여 아기의 땀 속 염분도가 정상적인지 확인한다. 유전자 이상을 확인하기 위해 혈액검사를 할 수도 있다. 만약에 검사 결과가 양성으로 나온다면 아기의 형제, 자매도 역시 검사받아야 한다. |
| 치료 |
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낭포성 섬유증을 치료하는 목적은 폐질환의 진행을 억제하는 것과 적절한 영양을 유지하는 것이다. 폐에서 분비물을 제거하기 위해 보통 하루 두 차례 흉부 물리치료를 시행한다. 만약 환아의 흉부에 감염이 발생하면 즉시 항생제를 투여해야 한다. 또다른 흉부 감염이 발생하지 않도록 장기간 항생제 요법을 사용할 수도 있다.
간혹 기관지 분비물에서 발견된 세균을 제거하기 위해 정맥에 항생제를 규칙적으로 투여할 수도 있다. 이런 경우에는 전신마취를 하고 흉벽 아래에 영구적으로 도관을 집어넣으면 항생제를 좀더 쉽게 투여할 수 있다(항생제 주입 장치). 어떤 환자에겐 폐의 분비물이 끈적끈적해지는 것을 막기 위해 흡입제를 사용하기도 한다. 만약 폐가 심하게 손상되었다면 최후의 수단으로 심폐이식술이 필요할 수도 있다.
고칼로리 식이는 환아가 정상적으로 성장하는 데 도움을 줄 수 있다. 대부분의 아이들에게 췌장 효소를 투여해야 하며 식사 때마다 비타민을 공급해주어야 한다. |
| 예방 |
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| 치료법이 발달하면서 현재는 대부분의 환자들이 20대까지 생존할 수 있게 되었다. |
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