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 정의 |
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| 마판 증후군은 신체 장기와 구조물 사이의 결합 조직을 구성하는 단백질이 결핍되어 나타나며, 흔히 골격과 눈, 심장, 그리고 주요 동맥들이 손상된다. 상염색체 우성 유전에 의한 하나의 이상 유전자에 의한 질환이다. |
| 증상 |
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증상은 보통 10세 정도가 되어야 나타나지만 일찍 발생하는 경우도 있다.
* 아주 큰 키
* 가늘고 긴 팔, 다리, 손가락, 발가락
* 약한 관절과 인대
* 오목한 가슴
* 척추가 휘어진다.
* 시력장애
대부분의 환자에게 근시가 나타나고, 수정체에 이상이 생기기도 한다. 또한 심장판막 질환에 걸리거나 대동맥벽이 늘어져 동맥류가 생기고 대동맥이 파열될 수 있다. 이런 경우엔 생명이 위험하다. |
| 치료 |
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마판 증후군은 대체로 특징적인 외모가 나타난 후 진단된다. 많은 환아들이 안경을 착용해야 하며 일 년에 한 번 정도 정기적인 안과 검진을 받아야 한다. 어떤 경우에는 대동맥의 약화를 방지하기 위하여 베타 차단제를 복용하기도 한다.
여자 어린이들의 경우, 가끔 10세 미만에서 사춘기를 앞당기고 성장을 줄여 성인기에 지나치게 키가 크지 않도록 호르몬 치료를 시행하기도 한다. 심장판막증이나 대동맥에 이상이 생기면 수술로 교정할 수 있다. |
| 예방 |
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| 과거에는 흔히 50세 이전에 사망하였으나 오늘날에는 심장 수술의 발달로 활동적인 생활을 할 수 있게 되었다. 하지만 평균 생존 기간은 길지 않다. |
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