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 정의 |
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| 터너 증후군 환자에게는 X 염색체가 한 개만 있어 총 45개의 염색체만 존재한다. 터너 증후군 환자에게도 난소는 있으나 제대로 기능을 하지 못하므로 정상적으로 성장하고 성적으로 성숙하기 위하여 에스트로겐과 프로게스테론 호르몬을 보충해 줄 필요가 있다. 이 질환은 여아 2,000명당 1명 정도로 발생하는 흔치 않은 질환이다. |
| 증상 |
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출생시부터 다음과 같은 증상이 나타날 수 있다.
* 손과 발의 부종
* 작은 체구
* 넓은 가슴
* 짧고 넓은 목
* 돌출된 귀
그러나 어떤 아기들은 키가 작은 것 외에 다른 증상이 없다가 사춘기가 되면 이상이 발견되기도 한다. 만약 청소년기 이전에 발견하고 치료한다면 좀더 키가 자랄 수 있고 유방의 발달과 월경의 시작 같은 정상적인 여성의 생리적 특징이 나타날 수 있다. |
| 합병증 |
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터너 증후군 환자 약 10명당 1명꼴로 대동맥과 다른 주요한 동맥의 협착이 나타난다(선천성 심장 질환). 약 3명중 1명은 신장에 약간 기형이 생긴다. 보통 중이에 액체가 차면서 발생하는 청각장애가 흔히 나타나고(만성 장액성 중이염), 사시 같은 시각장애도 흔히 발생한다. 나이가 들면서 여성 불임과 골다공증 같은 다른 합병증들이 발생할 수 있다.
터너 증후군에 걸려도 지능은 정상이다. 그러나 어떤 아이는 특별히 수학과, 눈과 손의 협조운동에서 약간의 학습장애가 나타나거나 정신적인 문제가 발생할 수도 있다. |
| 진단 |
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| 임신중에 하는 정기적인 초음파 검사를 통해 흔히 태아기에 발견되며, 산전 유전자 검사를 해서 확진한다. 터너 증후군이 심한 태아는 보통 출생 전에 사망한다. 증상이 심하지 않으면 병에 걸린 것을 모르고 있다가 청소년기가 되어도 월경이 나타나지 않아 그제서야 터너 증후군을 발견하는 경우도 있다. |
| 치료 |
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완치 방법은 없고 증상을 완화하는 것이 치료의 목표다. 성장을 촉진하고 정상적으로 사춘기 발달 과제를 수행하며 골다공증이 조기에 발생하는 것을 예방하기 위하여 성장 호르몬과 에스트로겐을 보충해주는 것이 좋다. 보통 사춘기가 될 때까지 성장 호르몬을 투여하며 에스트로겐은 이 시기부터 평생 동안 투여해야 한다.
정기적으로 귀를 검사하고 대동맥 협착이 발생한 경우엔 수술하는 것이 좋다. 터너 증후군을 가진 여성은 정상 임신이 불가능하지만 체외 수정으로 임신을 시도할 수 있다. 터너 증후군에 걸린 아이의 부모가 다음 임신 때 다시 터너 증후군을 가진 아기를 임신할 확률이 높지는 않다. 하지만 의사와 상담하고 결정하는 게 좋다. |
| 예방 |
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| 연령에 맞는 평균 신장에 미치지 못하기는 하지만 대부분 정상적으로 독립적인 생활을 할 수 있다. |
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