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 정의 |
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취약 X 염색체 증후군은 두 개의 성 염색체 중 X 염색체 위에 있는 특정 유전자의 이상으로 발생한다. 학습 장애가 나타나고 특징적인 외모를 가진다. 남아 2,000명에 1명, 여아는 아주 드물게 나타난다. 취약 X 염색체 증후군을 가진 여성은 남성에 비하여 증상이 가볍다.
왜냐하면 여성의 경우 또 하나의 X 염색체는 정상이고, 이것이 다른 염색체 상에 있는 이상 유전자에 대해 보상 작용을 하기 때문이다. 이상 유전자를 보유하고 있는 여성이라면 누구나 이 유전자를 아들에게 유전시킬 수 있다. 그리고 이런 경우엔 자녀에게 더 심한 증상이 나타난다. |
| 증상 |
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초기 증상은 다양하게 나타나는 학습장애이다. 이런 증상은 어린이가 자람에 따라 점점 분명해진다. 환아는 정상보다 키가 더 크다. 그 밖의 특징적인 외모는 사춘기 전까지 잘 나타나지 않는다.
* 머리가 크고 길며 갸름한 얼굴에 턱이 튀어나오고 귀가 크다.
* 남성의 경우 고환의 크기가 크다.
환아는 가끔 경련을 일으키고 행동장애를 보인다. |
| 치료 |
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X염색체상의 유전자에 이상이 있는지 확인하기 위해 혈액검사를 해야 한다. 언어치료, 특수교육, 그리고 행동장애에 대해 정신과 의사에게 도움을 받을 수 있다. 어떤 환아는 경련을 예방하기 위해 항간질 약물을 복용하기도 한다.
환아를 둔 부모는 다음 임신에도 같은 질환을 가진 아기가 태어날 수 있으므로 유전 상담을 받는 것이 좋다. 예상 수명은 정상적이다. |
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