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 정의 |
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다운 증후군은 21번 삼염색체 증후군으로도 불리는 염색체 이상이다. 21번 염색체 2개가 한 쌍을 이루어야 정상인데 3개가 한 쌍을 이루어 전체적으로 염색체 수가 46개가 아닌 47개로 증가한 것이다. 대부분 부수적으로 나타난 염색체는 모친으로부터 유전된다. 드물게는 정자의 이상으로 부친으로부터 유전되는 경우도 있다.
다운 증후군에 걸리면 특징적인 외모를 갖게 되고 지능이 저하되는 현상이 나타난다. 어머니의 나이가 많을수록 다운 증후군 아기가 태어날 위험이 증가한다. 20세에 임신한 여성의 아기가 다운 증후군에 걸릴 확률은 1,500명에 1명 정도이나 40세에 임신한 여성의 경우엔 100명당 1명으로 발생 빈도가 증가한다. 한 번 다운 증후군에 걸린 아기를 임신하면 다음 임신에서도 그럴 수 있는 확률이 조금 더 증가한다. |
| 증상 |
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출생할 때부터 다음과 같이 신체에 많은 특징이 나타난다.
* 사지의 근력 저하
* 둥근 얼굴과 통통한 볼
* 눈꼬리가 외상방으로 경사져 보이며, 눈머리가 피부에 의해 덮여 있다.
* 혀를 내고 있다.
* 납작한 뒤통수
* 덧살이 많은 목과 등
* 손가락이 짧고 폭이 넓은 손과 손바닥에 손금이 일자로 나타난다.
이 아이들은 걷기나 말하기를 배우는 속도가 느리며 학습장애를 보인다. 전형적으로 키가 작지만 많은 아이들이 명랑하고 상냥하다. |
| 합병증 |
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다운 증후군 환자 3명당 1명꼴로 심장에 이상이 있는데 대개는 심장의 심방과 심실의 좌우측을 나누는 벽에 구멍이 뚫려 있다. 가끔 소화관이 좁아지거나 막히는 소화관 기형이 나타나기도 한다.
다운 증후군 아이는 귀에 감염이 잘 되고 귀에 액체가 고여 청력이 저하되기도 하며, 시력과 관련된 문제도 많이 발생한다. 목관절이 불안정해서 스포츠 활동에 참가할 수 없는 경우도 있다. 다운 증후군에 걸리면 백혈병 발병률이 증가하고 갑상선의 기능이 감소될 확률이 높다. 40대 환자는 치매에 걸릴 확률이 증가하며 뇌의 진행성 장애로 지적 능력이 점점 더 감소한다. |
| 진단 |
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대부분의 산모는 임신 15-18주 사이에 혈액검사를 받아서 태아가 다운 증후군에 걸릴 확률이 높은지 확인해야 한다. 만약 검사에서 위험도가 높다고 판단되면 양수 천자를 시행한다. 임신 약 16주에 태아의 심장 기형 같은 이상 유무를 살펴보기 위해 초음파 검사를 시행한다.
이상이 발견되면 부모들은 계속 임신을 진행할 것인지 전문가와 상의할 필요가 있다. 가끔은 태어날 때까지도 진단하지 못하는 경우도 있다. 태어난 아기의 혈액검사에서 21번 염색체가 3개로 확인되면 다운 증후군에 걸린 것이다. 심장 초음파 검사와 바륨 조영제 방사선 촬영 등을 추가로 해볼 수 있다. |
| 치료 |
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현대 의학기술의 발달로 다운 증후군 환자들은 자신들이 지니고 있는 지적 능력을 거의 발휘할 수 있게 되었으며 신체적인 문제도 많이 치료되고 있다. 대다수 다운 증후군 아이들은 가족과 함께 지낼 수 있는 능력을 갖고 있다.
다운 증후군 어린이와 그 가족은 보통 전문적인 팀으로부터 의학적인 관리와 장기적인 도움을 받을 수 있다. 특별 물리치료와 언어치료도 받게 된다. 또한 최대한으로 지능이 발달하도록 도와주는 특별한 교육 프로그램이 있다. 어떤 아이는 심장 혹은 소화관의 기형을 교정하기 위해 수술을 받아야 하는 경우도 있다. 다운 증후군이 있는 어린이들의 부모는 자신들과 함께할 수 있는 그룹과 관계를 맺는 것이 여러모로 도움이 많이 된다. |
| 예방 |
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대다수 환자들은 행복하게 자기 수명대로 산다. 다운 증후군 환자마다 갖고 있는 지적 능력은 다양하지만 요즘에는 교육 기술의 향상과 특수 교육 프로그램 덕택에 지능을 더욱 향상시킬 수 있다. 어떤 아이들은 읽고 쓰는 법을 배우고 나중에 직업을 가지고 살아가기에 충분한 기술을 습득하기도 한다.
그러나 대부분의 아이들이 독립적으로 생활하기는 힘들며 부모의 도움을 받거나 특수한 시설에서 장기간의 보호를 받아야 한다. 약 5명당 1명은 어린 시기에 선천성 심장 질환으로 사망한다. 오래 사는 환자 7명 중 1명은 40세경부터 알츠하이머병이 발생하는 것으로 알려져 있다. |
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