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 정의 |
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| 대개 두 가지 형태로 나뉘는데 거의 남자 아이에게서만 나타난다. 가장 흔한 형태는 듀셴 근 이영양증으로 취학기 초기부터 심한 장애가 생긴다. 훨씬 드문 질환으로 베커 근 이영양증이 있는데 늦게 발병되며 증상도 취학 아동기 후반에 시작되는 경향이 있다. |
| 원인 |
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듀셴과 베커 근 이영양증 모두 X염색체상에 위치한 유전자 이상에 의해 발생한다. 여아는 결함이 있는 유전자를 부모에게 물려받아도 두 개의 X염색체를 갖고 있기 때문에 정상 X염색체가 다른 X염색체상의 유전자 이상을 보상해주므로 대개 질환이 나타나지 않는다.
듀셴과 베커 근 이영양증의 경우에는 건강한 근육에 필수적인 디스트로핀이라는 단백질을 생산하는 유전자에 이상이 생기므로 단백질이 결핍되고 근 조직이 손상된다. 듀셴 근 이영양증에서는 디스트로핀이 거의 생성되지 않으나 베커 근 이영양증에서는 약간 생성된다. 이로 인해 두 질환의 심한 정도에 차이가 난다. |
| 증상 |
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듀셴 근 이영양증의 증상은 보통 걷기 시작할 무렵부터 나타난다. 늦게 걸음마를 시작하며 18개월까지 걷지 못하는 경우도 흔하고 다른 아이들보다 더 자주 넘어진다. 3-5 세 전에는 별다른 증상이 없거나 다음과 같은 증상이 나타나기도 한다.
* 다리를 넓게 벌리고 허리를 흔들면서 걷는 동요성 보행이 나타난다.
* 계단을 오르내리기가 힘들다.
* 바닥에서 일어나기 힘들며, 손을 무릎에 짚고 조금씩 대퇴부로 옮기며 일어나는 등반성 기립을 보인다.
* 종아리의 가성 비대가 나타나고, 다리와 발의 상부 근육이 위축된다.
* 가벼운 학습장애가 나타난다.
이런 증상이 서서히 진행되다가 12세경이 되면 걸을 수 없게 된다. 베커 근 이영양증의 증상도 비슷하지만 후기 아동기나 청소년기까지 증상이 나타나지 않는 게 보통이며, 더 느리게 진행해 30세 이후까지 걸을 수도 있다. |
| 합병증 |
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| 듀셴 근 이영양증의 경우엔 심장근육이 두꺼워지고 약해질 수 있다. 팔다리가 변형되고 척추에 이상 만곡이 발생할 수 있다(측만증). 이 질환의 말기가 되면 호흡이 곤란해지고 흉부가 감염되는 위험이 증가한다. |
| 진단 |
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만약 임산부가 이 질환의 보인자라면 산전 유전자 검사를 통하여 태아가 병에 걸렸는지 확인해야 한다. 대부분 증상이 나타난 뒤에 진단받는 경우가 많다. 확진을 위해 이상 유전자가 있는지 혈액검사를 한다.
양성 반응이 나타나는 경우 근육 손상 유무를 확인하기 위해 추가 혈액검사를 하고, 근생검을 시행할 수도 있다. 또한 심장근육이 손상되었는지를 알기 위해 심장의 전기적 활동을 살펴보는 심전도와 심장 초음파 검사를 시행한다. |
| 치료 |
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가능한 한 오랫동안 환자가 걷고 활동을 유지할 수 있도록 하는 것이 치료의 목적이다. 물리치료사, 의사, 사회사업가 등이 한 팀을 이루어 모든 가족에게 도움을 제공한다. 몸의 유연성을 보존하기 위해 재활치료가 필수적이며, 부목을 사용하거나 보조기나 휠체어 같은 기구가 필요하다.
환자의 부모가 다음 임신을 계획할 경우엔 의사와 상담한다. 듀셴 근 이영양증 환자는 대개 20세 이전에 사망하나 베커 근 이영양증 환자는 40세경 또는 그 이후까지도 생존한다. |
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