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 정의 |
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알파 1-항트립신 효소는 체내의 다른 효소들이 조직들(주로 폐와 간)을 파괴하지 못하도록 보호하는 작용을 한다. 알파 1-항트립신 결핍 환자들은 이 보호 효소가 부족한 것이다. 이 질환은 드물게 나타나며 상염색체 열성으로 유전된다. 특히 양쪽 부모에게 모두 이상 유전자를 하나씩 물려받았을 때에만 발생한다.
대부분은 50세 이후에 증상이 나타나는데, 폐의 폐포가 손상되며(만성 폐쇄성 폐질환) 흔하지는 않지만 기도의 염증을 유발한다(기관지확장증). 간경변증을 일으킬 수도 있다. |
| 치료 |
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혈액의 효소 농도를 측정함으로써 진단을 내릴 수 있으며, 혈액검사를 통해 환자가 비정상적인 유전자를 가지고 있는지 확인한다. 다른 가족 구성원들도 함께 검사를 받아볼 필요가 있다. 결혼할 계획이 있는 환자라면 의사에게 유전 상담을 받도록 한다.
현재까지는 알파 1-항트립신 결핍을 치료할 수 있는 특별한 방법이 없다. 의사는 증상을 호전시키기 위해 기관지확장제가 든 흡입기를 처방한다. 심한 폐질환이나 간질환의 경우엔 장기이식이 도움이 될 수 있다. 흡연과 음주는 병을 악화시킬 수 있으므로 반드시 금해야 한다. |
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