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 정의 |
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| 응고인자의 결핍으로 인해 나타나는 과도한 출혈 증상이다. 건강한 사람이라면 웬만큼 심한 상처가 아닌 한 피가 나더라도 10분 이내에 멎는다. 그러나 혈우병이나 크리스마스병 환자들은 작은 상처에도 몇 시간 혹은 며칠 동안 계속해서 피가 난다. 혹은 상처 없이도 저절로 출혈이 생길 수 있다. |
| 원인 |
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혈우병과 크리스마스병은 모두 염색체 이상에 의해 응고인자가 결핍되면서 나타난다. 혈우병의 경우 결핍된 단백질은 응고인자 VIII이며, 크리스마스병에서는 응고인자 IX가 부족하다. 두 질환 모두 성염색체 열성 유전을 하며 X 염색체에 해당 유전자가 있다.
남성에게만 나타나는 질병이지만, 이상 유전 인자를 갖고 있는 보인자 여성이 자녀 세대로 유전자를 전달하게 된다. 보인자 여성이 아들을 낳을 경우 그 아들은 1/2 확률로 병에 걸린다. 혈우병과 크리스마스병 중 1/3은 가족력과 유전적 이상 없이도 자발적 변이에 의해 발생한다. |
| 증상 |
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증상의 정도는 각 원인 응고인자가 얼마나 생산되느냐에 따라 달라진다. 보통 영아기 때부터 다음과 같은 증상이 나타나기 시작한다.
* 작은 상처에도 쉽게 멍이 든다.
* 내출혈로 인해 갑자기 통증이 동반된 근육과 관절의 종창이 나타난다.
* 가벼운 수술을 하거나 상처를 입은 후에도 지혈이 잘 안 된다.
* 소변에 피가 섞여 나온다.
치료를 하지 않으면 장기간에 걸쳐 관절 내 출혈이 발생하면서, 이로 인해 관절이 변형될 수 있다.
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| 치료 |
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피가 응고되는 데 걸리는 시간을 파악하기 위해서 혈액검사와 응고인자 VIII이나 IX의 농도를 측정하는 검사를 한다. 치료의 목표는 출혈을 막아줄 수 있을 만큼 응고인자의 농도를 유지하는 것이다.
질환이 심할 경우엔 장기적으로 응고인자를 투여한다. 하지만 질환이 경미하다면 상처를 입은 후 또는 수술 전에만 응고인자를 주입해도 충분하다. 뇌하수체 호르몬인 데스모프레신은 응고인자 VIII 농도를 높여주는 효과가 있다. 때로 인자 VIII에 대해 항체를 갖고 있는 환자가 있는데, 이 경우엔 치료가 어렵기 때문에 면역억제제 치료가 필요하다. |
| 예방 |
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혈우병이나 크리스마스병이 있다고 해서 활동을 자제할 필요는 없다. 다만 상처를 입지 않도록 조심해야 한다. 수영이나 달리기, 걷기 같은 운동은 괜찮지만 레슬링, 미식축구 등 신체 접촉을 많이 해야 하는 운동은 되도록 피한다. 잇몸 염증이 생기면 피가 날 수 있으므로 정기적으로 치과 진료를 받는 것이 좋다.
만약 가족 중에 혈우병이나 크리스마스병 환자가 있다면 임신하기 전에 의사와 상담하도록 한다. 과거와는 달리 수혈하기 전에 반드시 혈액검사를 하기 때문에 혈우병 환자들이 급성이나 만성 간염, 인간면역결핍바이러스(HIV) 등에 감염되는 일은 많이 줄어들었다. |
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