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 정의 |
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유전적 결함으로 인해 적혈구 내의 헤모글로빈 기능에 장애를 일으키는 질환이다. 이상 헤모글로빈이 들어 있는 적혈구는 정상 적혈구보다 산소를 운반하는 능력도 떨어지고 수명도 짧다. 그에 따라 조직으로 공급되는 산소 양도 줄어든다.
지중해 빈혈이 있는 환자의 경우, 이렇게 부족해진 것들을 채우기 위해 정상 상태에서는 조혈 기능을 담당하지 않는 간과 비장에서도 적혈구를 만들어내게 된다. 골수 역시 과다한 기능으로 인해 넓어진다. 이 때문에 두개골과 안면의 뼈까지 두꺼워진다. 간과 비장도 커진다.
지중해 빈혈은 주로 지중해 지역과 중동, 동남아와 아프리카에서 많이 볼 수 있다. |
| 원인 |
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정상 헤모글로빈 분자는 두 개의 알파 체인과 두 개의 베타 체인으로 이루어져 있으며, 각 체인은 서로 다른 유전자에 의해 만들어진다. 이 질병은 헤모글로빈을 만드는 유전자가 잘못되어 알파나 베타 체인을 충분히 만들어내지 못하기 때문에 발생한다. 베타 체인에 이상이 있는 경우가 더 흔하다.
상염색체 열성 질환이므로 양쪽 부모에게 이상 유전자를 물려받는 경우 증상이 심하게 나타난다. 알파 체인을 만드는 데에는 네 개의 유전자가 관여한다. 유전자 가운데 한 개에서 세 개만 이상을 보이는 환자들은 대부분 아무런 증상도 나타나지 않는다. 이와 달리 네 개 모두 이상이 있을 경우엔 태어나기 전에 사망한다. |
| 증상 |
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알파형 질병과 가벼운 베타형 질병일 경우에는 대개 증상이 나타나지 않는다. 양쪽 부모에게 비정상 베타 체인을 물려받으면 생후 4-6개월부터 심한 빈혈 증상이 나타난다.
* 피부가 창백해진다.
* 가벼운 운동에도 숨이 차다.
* 간이나 비장 비대에 의해 복부가 팽만해진다.
지중해 빈혈 환자들은 성장 속도가 느리며 성적인 발달도 늦어진다. 골수가 늘어나서 두개골과 얼굴 모양이 점점 변한다. |
| 치료 |
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혈액검사를 통해 진단을 내리게 된다. 만일 증상이 가볍다면 특별히 치료할 필요는 없지만 적혈구 생산에 도움이 되도록 엽산제를 섭취하는 것이 좋다.
증상이 위중할 경우엔 수혈이 필요하나 너무 자주 수혈을 받으면 심장이나 간, 췌장 등에 철분을 축적시켜 진행성 손상을 일으킬 수 있다. 이를 방지하기 위해 디페록사민(신장에서 철분이 잘 배설되도록 해주는 약)을 쓰게 된다. 비장이 너무 커지면 비장을 제거해야 하는 경우도 생긴다. 환자에 따라서는 골수이식 대상이 될 수도 있다.
증상이 가볍다면 정상인과 평균 수명이 같다. 주기적인 수혈 요법을 통해 생존율을 크게 높일 수 있다. |
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