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 정의 |
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| 겸상적혈구 빈혈은 폐에서 산소를 받아 조직으로 운반하는 적혈구 성분인 헤모글로빈의 이상으로 발생한다. 비정상 헤모글로빈을 가진 적혈구는 산소 양이 줄어들면 모양이 일그러지면서 길쭉한 낫 모양으로 변한다. 낫 모양의 적혈구는 작은 혈관을 통과하지 못하고 혈관을 막아 혈류장애를 일으킨다. 이로 인해 산소가 조직으로 충분히 공급되지 못하는 것이다. 또한 겸상적혈구는 쉽게 파괴되는 특징이 있어 혈액 내의 적혈구가 부족해져서 빈혈을 유발하게 된다. |
| 원인 |
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| 겸상적혈구 빈혈은 비정상 유전자에 의해 발생하는 유전자 질환이다. 양쪽 부모에게 비정상 유전자를 물려받아 발생하는 상염색체 열성 유전을 보이는 질병이다. 한쪽 부모에게만 비정상 유전자를 물려받으면 겸상적혈구 보인자 상태가 되는데, 이때는 증상이 생기지 않으며 특별히 치료할 필요도 없다. 이 질환이 많이 발생하는 곳에 살거나 양쪽 부모 모두 이상 유전자를 지니고 있다면 아기를 갖기 전에 유전 상담을 해보는 것이 좋다. |
| 증상 |
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겸상적혈구 빈혈의 증상은 매우 다양하다.
생후 6개월이 지나면 증상이 나타나기 시작하는데, 어렸을 때 나타나는 주요 증상으로는 간헐적인 통증이 동반된 손가락과 발가락의 종창이 있다. 성장발육 속도 또한 늦어진다.
‘겸상적혈구 위기’라고 하는 특징적인 상황이 어린 시절과 성인기를 거치면서 간헐적으로 오게 된다. 이 위기는 주로 감염에 의해 유발되지만, 심한 운동이나 추위에 노출되는 경우나 고도가 높은 곳에 올라가는 경우에도 발생할 수 있다. 겸상적혈구 위기에는 다음과 같은 증상이 나타난다.
* 창백함, 피로감, 숨이 차는 것 등 심한 빈혈 증상이 나타난다.
* 뼈와 관절 주변에 심한 통증과 종창이 발생한다.
* 호흡곤란과 흉통이 나타난다.
겸상적혈구 위기가 나타나면 생명을 잃을 수도 있으므로 되도록 빨리 병원에 입원해야 한다. |
| 합병증 |
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겸상적혈구 질환이 있는 환자들은 폐렴 같은 감염이 쉽게 발생하는데, 이렇게 감염이 되면 어떤 경우에든 겸상적혈구 위기가 찾아올 수 있다.
담석증도 잘 생긴다. 비정상 세포가 작은 혈관을 막아서 손상을 일으키기 때문에 신장 같은 장기가 손상될 수 있다. 마찬가지로 일시적 뇌허혈증이나 뇌졸중의 위험이 높아지며, 여성들은 임신 성공률이 떨어지고 임신이 되더라도 유산할 가능성이 높다. |
| 치료 |
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확실한 진단을 위해서 혈액을 뽑아 현미경으로 비정상 헤모글로빈을 검사한다. 증상이 경미할 경우엔 엽산을 복용하는 것만으로도 충분하지만, 위중할 경우에는 장기간 하이드록시유레아를 사용하여 비정상 적혈구를 줄이게 된다. 일부는 예방적 항생제를 사용하며, 폐렴 구균 예방접종이 필요할 수도 있다.
겸상적혈구 위기가 나타나면 즉시 입원해야 한다. 수액을 공급하여 탈수 증상을 완화시키고 원인이 되는 감염증을 치료하며 진통제를 사용한다. 위기가 반복되면 건강한 혈액으로 일부 교체하는 교환 수혈을 할 수도 있다. |
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