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 정의 |
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| 난장이병이라고 알려져 있으며, 사지 골격과 두개골의 기저부가 손상된다. 정상적인 성장이 억제되므로 어린이의 몸통과 머리는 거의 정상적인 비율로 자라지만 팔과 다리는 비정상적으로 짧고 이마가 튀어 나와 있다. 아이의 지능은 정상이다. 10만명당 2명 정도가 이 병에 걸리며, 주로 자연적으로 생긴 이상 유전자에 의해 상염색체 우성으로 유전된다. 연골 무형성증 환자는 자손에게 유전될 확률이 50%이므로 유전에 대한 상담이 필요하다. |
| 증상 |
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보통 태어날 때부터 키가 작고 다리가 활처럼 휘어 있으며 이마도 튀어나와 있다. 다른 증상은 자라면서 나타난다.
* 키가 작다.
* 손과 발이 짧고 넓다.
* 하부 척추의 전방 만곡
* 뒤뚱거리는 걸음걸이
자신이 다른 아이들과 생김새가 다르다는 것을 인식하게 되면서 정신적인 문제가 생길 수 있다. 간혹 수두증(머리에 물이 많이 차있는 증세)이 있는 경우가 있다. |
| 치료 |
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임신 18-20주에 시행하는 산전 검사의 하나인 초음파 검사로 발견되기도 하나 출생 후에 알게 되는 경우가 더 많다. 단순 방사선 촬영과 머리에 대한 CT 촬영이나 MRI 촬영으로 확진한다.
이 질환을 완치시킬 방법은 없으며 치료도 거의 필요없다. 다리의 길이는 수술을 통해 약간 연장시킬 수 있지만 보통은 자연적인 신장대로 지내는 것을 더 선호한다. 뇌에 차 있는 과도한 수액을 배액시키는 수술이 필요한 경우도 있다. 아이는 보통 정상적인 수명대로 살 수 있다. |
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