|
|
|
 |
|
|
|
|
|
|
|
 정의 |
|
이상 유전자를 물려받아 생기는 질환으로 대부분 출생 시에 이상 증세를 보이지만, 때로는 끝까지 나타나지 않는 경우도 있다.
인체가 정상적으로 성장하고 기능하려면 효소와 단백질이 반드시 필요한데, 이 효소와 단백질을 합성하는 것에 관한 정보가 유전자 속에 있다. 따라서 결함이 있는 유전자는 결함이 있는 단백질을 만들어낼 수밖에 없으며, 이 단백질이 어떤 기능을 담당하느냐에 따라 질병의 종류도 달라지고 증상의 수준도 달라진다. 당뇨병이나 천식처럼 흔하게 볼 수 있는 질병도 유전자 이상과 관련이 있지만, 이 경우엔 환경 요인이나 생활습관도 아주 중요한 원인이 된다.
한 개 유전자 이상에 의한 질환은 수천가지가 있으나 대부분 질환으로 나타나는 경우는 드물고 흔한 질환으로는 혈우병, 낭포성 섬유증, 겸상적혈구 빈혈, 지중해 빈혈 등이 있다. 유전자 변이는 약 100명당 1명꼴로 발생한다. 어떤 유전자 이상은 태어나자마자, 또는 수개월 이내에 알 수 있는 반면에, 헌팅턴병 같은 질환은 한 개 유전자에 의한 것으로 성인이 된 후에 발생한다.
유전 질환은 지역적인 특성을 보이기도 한다. 예를 들면 테이-삭스병은 독일과 폴란드의 유태인들 사이에 흔하고, 지중해 빈혈은 지중해 지방과 아시아에서 많이 나타난다. |
| 원인 |
|
| 대부분의 유전 질환에 있어 유전자 이상은 모든 세포에 나타난다. 여기에는 2가지 가능성이 있다. 하나는 부모로부터 물려받는 경우가 있고, 또 하나는 생식세포가 분열할 때 변이가 생기면서 나타나는 경우이다. 후자의 경우는 가족력이 없이도 발생할 수 있다. |
| 유형 |
|
유전자는 쌍으로 존재하며, 우성일 수도 있고 열성일 수도 있다. 우성과 열성이 만나면 우성이 지배한다. 이상 유전자가 상염색체에 있을 수도 있고 성염색체(주로 X염색체)에 있을 수도 있다. 단일 유전자 이상은 유전되는 형태에 따라 상염색체 열성, 상염색체 우성, X염색체 연관(반성 유전)으로 나눌 수 있다. 흔하게 나타나는 질병은 유전자와 환경 요인, 생활습관 등이 상호작용하면서 발병하며, 이런 병을 ‘다인자 질환’이라고 부른다.
상염색체 우성 유전 질환
이 형태의 질병은 부모 중 한쪽에서만 이상 유전자를 물려받아도 생긴다. 다른 한쪽 부모의 정상 유전자가 이상 유전자의 발현을 막지 못하기 때문이다. 환자의 자녀는 1/2의 확률로 유전자를 물려받는다. 그 대표적인 질환으로 가족성 고콜레스테롤혈증을 들 수 있다. 가족성 고콜레스테롤혈증의 특징으로는 고콜레스테롤혈증과 이로 인한 조기 관상동맥 질환이 있다. 유럽인은 500명당 1명꼴로 가족성 고콜레스테롤혈증을 유발하는 유전자를 갖고 있다.
상염색체 열성 유전 질환
질병이 나타나려면 2쌍 모두 이상이 있는 유전자를 물려받아야 한다. 만일 한쪽에만 이상이 있다면 보인자가 된다. 보인자는 발병하지는 않지만 다음 세대(자녀)에게 유전자를 물려주게 된다. 부모 양쪽 모두에게 유전자 이상이 있어야 하므로 이런 질환은 드문 편이다.
낭포성 섬유증이라는 질환은 일부 분비선을 손상시키는 질환으로, 유럽의 백인들에게 가장 흔하게 나타나는 상염색체 열성 질환이다. 이상 유전자를 갖게 될 확률은 1/20 정도이며 이런 배우자를 만나 자녀를 가질 확률은 1/400, 그 자녀가 발병할 확률은 그것에서 다시 1/4이 되므로 결국 1/1600의 확률이 되는 셈이다. 흑인들 사이에서 가장 흔하게 나타나는 상염색체 열성 질환인 겸상 적혈구증의 경우, 이상 유전자를 가질 확률은 1/10이며 질병이 발생할 확률은 1/400이다.
반성 유전(X염색체 연관 열성 유전) 질환
혈우병같이 반성 유전에 의해 전해지는 병은 X염색체상에 이상 유전자가 있기 때문이다. 여성은 X염색체가 2개이므로 하나의 X염색체에 이상이 있어도 다른 X염색체는 정상이라 발병하지 않는다. 물론 보인자가 되기 때문에 자녀에게 이상 유전자를 전할 수 있다. 이때 남자아이가 이상 X염색체를 물려받는다면 반드시 병에 걸릴 것이다. 왜냐하면 남자는 X염색체가 하나밖에 없기 때문이다. 반면 여자아이는 보인자 어머니한테 이상 유전자를 물려받는다고 해도 아버지의 X염색체를 함께 받으므로 발병하지는 않고 보인자가 되기 쉽다. 아버지의 X염색체는 아들에겐 전달되지 않는다.
다인자 질환
흔히 발생하는 질환 중 천식을 비롯한 여러 질환들은 한 가족 내에서 발생하는 확률은 높지만, 단일 유전자 이상에 의해 나타나는 것은 아니다. 이런 질환들에서는 여러가지 유전자 이상이 상호작용을 하며 환경 요인이나 생활습관이 어느 정도 작용하는 것으로 보인다. 또 어떤 질환은 인간백혈구항원복합체(HLA)라 불리는 단백질들과 연관되어 나타난다. 이 단백질은 인체의 면역 기능을 담당하는 한 부분으로 개개인의 조직을 결정한다. HLA는 유전되는 것으로, 개인마다 이 단백질의 고유한 조합을 갖는다. 어떤 HLA는 특정 질환에 잘 걸리게 하는 요인이 되는데, 그 예로 강직성 척추염과 전신성 홍반성 낭창 등이 있다. |
| 치료 |
|
| 이상 유전자를 정상 유전자로 바꾸는 방법에는 이른바 유전자 요법이라 불리는 것이 있긴 하지만 아직까지는 유전자 이상 그 자체를 치료하지는 못한다. 그러나 증상을 치료할 수는 있다. 가령 혈우병은 혈액 속의 부족한 성분을 정기적으로 보충해줄 수 있다(혈액 응고를 촉진하는 약물). 낭포성 섬유증도 지난 20년간 물리 치료와 항생제 치료로 수명을 연장시킬 수 있게 되었다. 물론 헌팅턴병처럼 아직 증상 치료조차 이루어지지 않는 치명적인 질환도 남아 있다. |
|
|
|